Electrophorèse de l’hémoglobine

Définition :
– 2 types d’hémoglobinopathies
– Qualitatives : mutation d’une chaîne protéique engendrant une hémoglobine anormale. Drépanocytose (Hb S), hémoglobinoses…
– Quantitatives : mutation provoque une diminution d’un type d’Hb. Thalassémies alpha ou béta.

Valeurs normales :
– Adulte : HbA 96%, HbF <1%, HbA2 3% - Naissance : HbA 20%, HbF 80% - 1 semaine : HbA 30%, HbF 70% - 2 mois : HbA 60%, HbF 40% Indications :
– Anémie inexpliquée
– Crise douloureuse aiguë chez le sujet noir (suspicion drépano)
– Surveillance des patients drépanocytaires ou thalassémiques
– Dépistage d’hémoglobinopathies chez des patients à risque

Causes d’anomalies :
– Drépanocytose (mutation chaîne béta)
* Afrique noire, Inde du sud, Antilles, Maghreb, Madagascar
* Présence d’HbS , diminution voir disparition de l’HbA chez l’homozygote. Augmentation de l’HbF chez l’homozygote
* Crises vaso occlusives très douloureuses
– Béta thalassémie (mutation chaîne béta) :
* Méditerranée, Afrique noire
* Diminution de l’HbA (anémie), augmentation HbF (forme majeure), augmentation HbA2 (forme mineure)
– Alpha thalassémie (mutation chaîne alpha) :
* Diminution de l’HbA (anémie), augmentation de l’Hb Bart’s chez l’enfant et de l’HbH chez l’adulte.